Все люди так или иначе обладают схожими геномами. Но даже небольшие изменения в наших генах могут привести к развитию совершенно особенных черт. И речь идет не только о росте, цвете волос или глаз – порой человек благодаря своему уникальному генокоду получает поистине удивительные способности.
Эволюция человека насчитывает не одну сотню тысяч лет и, главное, продолжается изо дня в день. Чаще всего геном изменяется посредством мутаций. Большинство из них нейтральны или даже вредны и ничего хорошего живому организму не приносят. И все же ученые-генетики давно установили, что некоторые мутации могут быть весьма полезны. Такие положительные изменения генома иногда закрепляются и наследуются и со временем становятся не единичным случаем, а частью генокода целого сообщества, народа или, по прошествии времени, всего населения земного шара.
В последние годы генетики старательно отслеживают подобные изменения, стараясь не только изучить их, но и сохранить – ведь, к сожалению, далеко не всегда индивидуальные полезные мутации становятся доминантными и закрепляются в популяции. Правда, позитивные эффекты генетических изменений все же нередко связаны с тяжелыми болезнями. Например, при синдроме Элерса – Данлоса, наследственном заболевании соединительных тканей, носитель этого гена, помимо прочего, может безболезненно и безопасно сгибать конечности под любыми углами. И таких примеров множество. Современная наука ставит своей целью использовать все преимущества полезных мутаций и нейтрализовать их негативные последствия. Правда, пока это очень непросто, однако над изучением каждого изменения в генах ведется тщательная и кропотливая работа. И хотя евгеника и прямое вмешательство в геном человека находятся под строгим запретом, ученые все же надеются со временем так или иначе поставить бесценные модификации генов на службу человечеству.
Так какие же полезные качества и способности смогут принести человеку будущего новейшие положительные изменения генома?
Сказать «нет» болезням
Одной из самых страшных угроз для человечества были и остаютсяболезни. К счастью, с каждым годом ученые находят лекарства от все новых заболеваний, а в последнее время и в геноме человека стали находить полезные мутации, отвечающие за иммунитет к определенным, даже очень тяжелым недугам.
Невосприимчивость к ВИЧ
Совсем недавно стало известно, что в геноме некоторых людей сокрыта полезная мутация, делающая их иммунными к ВИЧ. Это небольшое изменение гена CCR5 отключает работу специфического белка, который вирус иммунодефицита человека использует для доступа в здоровые клетки человеческого организма. И если у человека этот белок находится в спящем состоянии, рецепторы просто не образовывают связи с вирусами, и болезнь не может проникнуть или закрепиться в клетках. Как результат, вероятность заразиться этим вирусом у носителей мутации крайне мала.
К сожалению, на сегодняшний момент счастливцы с этой жизненно важной мутацией, названной delta32, составляют всего лишь 0,3 – 0,5% населения Земли. Причем вероятность унаследовать генетическую устойчивость к ВИЧ заметно выше у жителей северных стран и при этом практически отсутствует, к примеру, практически у всего населения Африки. Ученые даже предположили, что эта мутация является наследием страшных эпидемий чумы, которые за последние тысячелетия неоднократно разгорались в Европе, потому что вариация гена CCR5 повышает сопротивляемость организма и к этой, к счастью, оставшейся в прошлом, болезни.
К тому же исследования механизмов этой мутации дают надежду на скорое изобретение эффективного лекарства от ВИЧ. Науке уже известен случай, когда носитель гена CCR5-delta32 помог излечиться больному СПИДом. Врачи даже дали этому случаю название «История берлинского пациента». Американец Тимоти Браун в 25 лет стал ВИЧ-инфицированным, а еще 9 лет спустя у него нашли лимфому. Болезнь требовала немедленного лечения и пересадки костного мозга. Лечащий врач Тимоти, немецкий доктор Геро Гюттер, решился на уникальный и оригинальный эксперимент: для пересадки он выбрал донора с мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не удалось, и пришлось провести и вторую операцию. Но в итоге Гюттеру удалось не только вылечить своего пациента от рака, но и избавить его от СПИДа, который перестал обнаруживаться в его крови уже через год после повторной операции.
К сожалению, такой способ невозможно повсеместно использовать для лечения ВИЧ, ведь операция – дело непростое, на всей Земле не найдется достаточно доноров, да и пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% случаев. К тому же генетические механизмы работы CCR5-delta32 пока до конца не изучены. К слову, уже сейчас некоторые ученые считают, что этот ген имеет и негативные свойства – снижает устойчивость организма к гепатиту С.
Устойчивость к малярии
Малярия – страшная болезнь, которую вызывают паразиты, переносимые комарами. Она может привести к тяжелым последствиям и даже смерти – ежегодно от этой болезни умирает не меньше 660 тыс. человек. Возбудитель малярии внедряется в красные кровяные клетки, бесконтрольно воспроизводится в них, и уже спустя несколько дней новые паразиты вырываются из зараженной клетки, разрушая ее. Затем зараза проникает в другие эритроциты, размножаясь в геометрической прогрессии, и цикл повторяется. Это приводит к большой потере крови, дает осложнение на легкие и печень, увеличивает свертываемость крови и может вызвать кому, так что в итоге даже если переболевший малярией выживает, он далеко не всегда может выздороветь полностью, порой всю оставшуюся жизнь страдая от последствий заболевания. Неудивительно, что многие хотели бы защититься от этой неприятной болезни.
В 2001 году итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, нашли в крови местных жителей неизвестный модифицированный ген, связанный с вариантом гемоглобина, который назвали HbC. Из-за наличия этого гена красные клетки крови могут мутировать и приобретать серповидную форму. А клетки такой формы не приспособлены для жизни малярийного паразита – они буквально не впускают его в себя. Так что вероятность заразиться этой тяжелой инфекцией у носителей модифицированного гена на 29% меньше. Правда, мутация ограничена географически и распространена в основном в тех районах, где свирепствует малярия, так что европейцам, к примеру, получить естественный иммунитет к малярии будет непросто.
Но и здесь не обошлось без подвоха: те, кто обладает высокой устойчивостью к малярии, могут стать жертвами другой не менее страшной болезни – серповидно-клеточной анемии. Эта болезнь также связана с изменением формы эритроцитов, только в этом случае они изменяются куда сильнее, чем требуется для невосприимчивости к малярии, и уже не могут нормально проходить по сосудам и переносить необходимое количество кислорода. Все дело в том, что, если человек наследует мутантный ген лишь от одного родителя, его кровяные клетки приобретают бесценный иммунитет, а вот если измененный ген он унаследовал от обоих родителей, то серповидно-клеточная анемия разовьется у него с вероятностью 93%. Правда, ученые считают, что со временем генная инженерия сможет добиться того, чтобы «отключить» опасный довесок к иммунитету от малярии.
Иммунитет к губчатой энцефалопатии
Жители племени форе из Папуа-Новой Гвинеи неоднократно переживали страшнейшие эпидемии куру – смертельного заболевания мозга, одного из видов губчатой энцефалопатии. В результате заражения аномальными белками мозг медленно превращается в губчатое вещество и перестает выполнять свои функции – со временем у заболевшего ухудшается память, снижается уровень интеллекта, его начинают мучить судороги. Иногда люди могут жить с болезнью куру несколько лет, но чаще всего личность быстро деградирует и человек умирает в течение года. Ученые считают, что болезнь свирепствовала в племени форе из-за специфического погребального обычая – во время похорон у членов племени принято было съедать покойного в знак глубокого уважения к нему. А куру как раз и передается при употреблении в пищу заболевшего человека или животного. Неудивительно, что пока этот варварский обычай не запретили, болезнь буквально выкашивала людей, начиная с более слабых – женщин и детей, так что в некоторых деревнях племени форе практически не осталось молодых девушек.
Однако далеко не все, кто болел куру, умер от нее. И у оставшихся в живых были найдены изменения в гене G127V, которые подарили носителям иммунитет к смертельному заболеванию мозга. Сейчас это ген широко распространен не только в племени Форе, но и среди их ближайших соседей, а ученые со всего света заняты его изучением, чтобы, возможно, найти способ борьбы с губчатой энцефалопатией.
Стабильный уровень холестерина
Конечно, далеко не все следят за количеством съеденной жирной пищи или яиц и беспокоятся ежедневно о своем уровне холестерина. Однако с возрастом рано или поздно количество плохого холестерина, осевшего на стенках сосудов и приводящего к различным болезням, дает о себе знать.
Но среди нас есть и люди, которые могут не волноваться об этом – ведь они родились с генетической мутацией и у них отсутствует рабочая копия гена PCSK9. Чаще всего такое изменение в геноме встречается у афроамериканцев. Казалось бы, отсутствие какого-то гена может считаться скорее недостатком, но не в этом случае. Ген PCSK9 как раз и отвечает за образование на стенках сосудов холестериновых бляшек, а нет гена – нет и проблем. Ученые доказали, что люди с этой мутацией на 88% реже страдают от болезней сердца.
Неудивительно, что уже ведутся работы над созданием препаратов, которые смогли бы блокировать работу PCSK9 у обычного человека. И небезуспешно. На начальных стадиях исследования ученым уже удалось добиться снижения у подопытных уровня холестерина на 75%.
Кроме того, у всех людей есть ген белка под названием Apo-AI, который участвует в транспортировке холестерина по кровеносным сосудам. Это необычайно важное вещество – именно оно способствует удалению бляшек со стенок артерий. Ученые установили, что у небольшого сообщества людей в Италии есть мутировавшая версия этого белка, которая они называли Apo-AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Модифицированный белок действует еще более эффективно: он не только не позволяет холестерину откладываться на стенках сосудов, но и рассасывает уже существующие артериальные бляшки, так что у людей с таким геномом куда меньше риск развития инфаркта и инсульта. Сегодня фармацевтические компании планируют модифицировать Apo-AIM в лабораторных условиях и продавать его как лекарственный препарат.
В любых условиях
Люди давно уже расселились по всему Земному шару, и неудивительно, что для жизни в некоторых регионах геном их коренных жителей из поколения в поколение изменялся, чтобы облегчить людям жизнь в неблагоприятных условиях.
В холоде
Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод. Но, несмотря на это, эскимосы и другие народы, живущие в экстремально холодных условиях, со временем приспособились к своему суровому климату и не испытывают особых неудобств.
Ученые считают, что такие люди на генетическом уровне приспособлены для жизни в холоде. Ведь даже если человек переедет в более холодные широты и обоснуется там на несколько десятилетий, его организм так никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым рождаются и живут поколения местных жителей. Они проявляют принципиально другие физиологические реакции на низкие температуры, по сравнению с теми, кто живет в более мягких условиях. Так, у людей, для которых холодных климат родной, скорость обмена веществ примерно на 50% выше, чем у тех, кто привык к теплому климату. Кроме того, они умеют поддерживать постоянную температуру тела и у них меньше потовых желез, что позволяет не терять с потом драгоценное тепло.
В одном из исследований ученые проверили, как представители различных рас реагируют на воздействие холода, и выяснили, что эскимосы при любых отрицательных температурах способны сохранять максимально высокую температуру тела. Не отстают от них и коренные жители Австралии, которые могут спать на земле холодными ночами, не рискуя простудиться.
Сейчас исследователи заняты поисками конкретных генов, отвечающих за повышенную устойчивость к отрицательным температурам.
И на высоте
Большинству людей тяжело адаптироваться к большой высоте и тем более работать в условиях низкого давления и разреженной атмосферы. Тем не менее на Земле существуют целые народы, за долгое время адаптировавшиеся к жизни в горах на больших высотах. Например, шерпы, которые помогают альпинистам покорять Эверест, или жители Тибета, привыкшие жить на высоте больше 4 тыс. метров над уровнем моря и дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода, чем на равнинах.
На протяжении веков геном этих людей изменялся посредством мутаций, которые, будучи крайне полезными, со временем закрепились и стали передаваться из поколения в поколение. Так, у высокогорных жителей на участке ДНК, известном как EPAS1, очень давно произошло генетическое изменение, которое отвечает за регуляторный белок. Когда этот белок обнаруживает, что уровень кислорода в крови из-за разреженного воздуха падает, он начинает стимулировать повышенное производство красных кровяных клеток и, следовательно, ускоряет передачу кислорода от легких ко всем остальным органам. При этом, благодаря все тому же белку, жители Тибета не перепроизводят красные кровяные клетки, оказавшись в более богатых кислородом районах, и застрахованы таким образом от инсультов или тромбозов. К тому же тела жителей высокогорных районов генетически запрограммированы развиваться так, чтобы и другими способами компенсировать возможный недостаток кислорода – например, все они имеют более крупные грудные клетки и мощные легкие, да и кровоток в сосудах у них куда лучше, чем у их родственников из низин.
Так ученые выяснили, что ханьцы, равнинные родственники тибетцев, отличаются от них на генетическом уровне. А ведь эти группы были территориально разделены всего 3 тыс. лет назад, что означает, что такая предрасположенность к жизни на высоте развились в течение около 100 поколений, что с точки зрения эволюции вида очень короткое время.
Уникальные возможности
Нередко новые единичные мутации генов дают своим носителям поистине сверхчеловеческие способности, от обладания которыми не отказались бы многие.
Сверхплотные кости
К сожалению, человеческий скелет не вечен, и с возрастом многим грозят всевозможные заболевания вроде артроза или остеопороза – кости теряют массу и плотность, легко ломаются и с большим трудом срастаются вновь.
При этом существует целая группа людей, которые обладают уникальной мутацией гена SOST, который контролирует белок склеростин, регулирующий рост костей. Такая мутация была найдена у так называемых африканеров – южноафриканцев голландского происхождения. Эти счастливцы вместо того, чтобы с возрастом терять костную массу, только наращивают ее и к концу жизни имеют кости еще более прочные, чем в молодости.
Другой ген, который отвечает за плотность костей, называется LRP5. Большинство мутаций, которым он подвергается, вызывают хрупкость костей и все тот же остеопороз. Но одна очень редкая вариация может, напротив, усилить функцию гена. Эта мутация была обнаружена совершенно случайно, когда простая американская семья попала в серьезную автокатастрофу, и все они ушли с места происшествия самостоятельно, не получив ни единого перелома. Во время обследования медики выявили, что кости этих людей значительно крепче и плотнее, чем у других. Изучающие этот случай врачи вскоре выяснили, что в этой семье никто никогда не ломал кости, даже в старости, хотя некоторые доживали до 93 лет. Ученые, заинтересовавшиеся необычным случаем, вскоре выяснили, что все они имеют очень редкий ген, который и делает их кости сверхпрочными, невосприимчивыми к травмам и неподдающимися старению.
Неудивительно, что сейчас многие ученые и фармацевты изучают эти гены в надежде найти лекарство от остеопороза и других сопутствующих заболеваний. К их глубокому разочарованию, мутация гена SOST не оправдала возложенных на нее надежд, ведь если человек наследует две копии мутантного гена, он вместо прочных костей получает в наследство болезнь склеростеоз, которая приводит к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и, в конце концов, ранней смерти. А вот измененный ген LRP5 на первый взгляд не таит в себе опасностей. Разве что у некоторых его носителей появлялся доброкачественный костистый нарост на нёбе, который совершенно не мешал повседневной жизни, да еще исследователи отмечали, что сверхплотные кости могут затруднять плавание, что кажется совсем небольшой ценой за излечение от остеопороза.
Малая потребность в сне
Все мы знаем, что для хорошего самочувствия нам необходимо 8 – 9 часов сна в сутки. Если же человек начнет спать меньше 6 часов в сутки, он вскоре заметит, что состояние его здоровья ухудшилось. Хроническое недосыпание чревато такими серьезными проблемами, как острая гипертония и разнообразные болезни сердца.
Но такой долгий сон нужен не всем. Есть необычные люди, которым для полноценного отдыха достаточно всего 6 часов, а то и меньше. При этом они не страдают от недосыпания, бодры и активны в течение дня, их производительность труда ничуть не падает. Эти счастливчики не обладают более стойкими и крепкими организмами и не тренировались годами по новейшим методикам, просто их ген ВHLHE41 имеет редкую генетическую мутацию DEC2. Именно она изменяет их организм на физиологическом уровне и позволяет им выспаться за куда меньшее время, чем требуется среднестатистическому человеку. При этом они не страдают от негативных последствий из-за уменьшения количества сна.
Как же мутация позволяет людям спать с большей эффективностью? По мнению ученых, благодаря изменениям в гене ВHLHE41 человек проводит больше времени в состоянии глубокого сна, как раз и необходимом для полноценного отдыха и восстановления сил, при этом практически не попадая в фазу быстрого сна, то есть спят они без сновидений.
Недавно ученые из Пенсильванского университета начали исследования пока малоизученного гена BHLHE41 и его полезнейшей мутации DEC2. В ходе исследования они предлагали паре неидентичных близнецов, один из которых имел нужную мутацию, не спать в течение 38 часов. В итоге близнец, который и в обычной жизни спал всего по 5 часов, после долгого отсутствия сна сделал в тестах на 40% меньше ошибок, чем его привыкший к нормальной продолжительности сна брат. К тому же ему впоследствии потребовалось намного меньше времени на то, чтобы восстановится после такой бессонницы.
Но и эта генетическая аномалия встречается пока, как ни жаль, крайне редко: на сегодняшний день в мире менее 1% людей, которые считают, что им не нужно много спать.
Тетрахроматическое зрение
У большинства млекопитающих на Земле зрение несовершенно, ведь у них в глазу имеется только два вида колбочек – специальных клеток, благодаря которым можно различать оттенки цвета. У людей, как и у других высших приматов, есть значительное преимущество: у нас в глазах три вида светочувствительных клеток и это позволяет нам воспринимать около миллиона различных цветов и их оттенков. Видимо, так сложилось еще на ранних этапах эволюции, когда хорошее хроматическое зрение помогало лучше искать спелые яркие фрукты и позволяло раньше заметить приближение хищников.
Небольшой процент людей рождается с генетической мутацией и имеет дихроматическое зрение. Таких людей называют дальтониками – в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, который обнаружил у себя такое отклонение и первым описал его в научных трудах. Ген, отвечающий за распознавание синего оттенка, был найден в хромосоме Y, а оба гена, обеспечивающих восприимчивость к красному и зеленому, находятся в X-хромосоме. Поскольку у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, а стало быть, и дальтонизм, у них встречается гораздо чаще, ведь у женщин этот ген продублирован.
Ученые установили, что очень редко в случае, если подверженная дальтонизму женщина имеет повреждение одного из генов, отвечающих за восприятие цветов, в дело вступает вторая хромосома с работающим механизмом. Однако первая, все еще сохранившая умение распознавать один из цветов, при этом не отключается – она получает редкий шанс обрести сверхчувствительное тетрахроматическое зрение. Способность смотреть на мир при помощи сразу четырех видов колбочек позволяет с легкостью воспринимать не 1, а 100 миллионов цветов.
К сожалению, даже прошитая в ДНК, эта способность не обязательно проявляется, и чаще всего тетрахроматия спит всю жизнь – только единицы могут похвастаться уникальным цветовым восприятием.
Первую официальную обладательницу этого дара обнаружила 2007 году нейробиолог из Ньюкасла Габриель Джордан. В ходе последующих экспериментов выяснилось, что сверхчувствительное зрение может помочь не только более полно воспринимать окружающий мир и стать, к примеру, выдающимся художником, но и безошибочно отличать правду от лжи – ведь люди с тетрахроматическим зрением могут с легкостью распознавать едва заметные изменения в цвете лица оппонента.
К глубокому сожалению, целенаправленное изменение человеческого генома в целях вживления в него генов с полезными мутациями пока невозможно. Наука еще не шагнула достаточно далеко, чтобы такие операции могли делаться повсеместно, а не в качестве единичных и дорогостоящих экспериментов в лабораториях. Да и с моральной стороной изменения генома человека тоже возникают вопросы. В частности, многие религиозные организации считают, что такое вмешательство противоречит догматам веры. А значит, нам остается пока лишь надеяться на то, что наш геном уже имеет необходимые изменения – в противном случае сверхпрочных костей или иммунитета к ВИЧ придется подождать еще как минимум пару десятилетий.
